약학부 강문일 교수팀, 혈압과 인지기능 변화 동시 관여하는 유전자 규명
- 조회수 133
- 작성자 커뮤니케이션팀
- 보도일자 2026-03-17
약학부 강문일 교수.
약학부 강문일 교수 연구팀이 알츠하이머병 환자와 대조군 데이터에서 혈압과 인지기능 변화에 함께 영향을 미치는 다면발현(pleiotropy) 유전자를 새롭게 규명했다.
연구팀에 따르면 고혈압은 알츠하이머병에 의한 치매 발생 위험을 높이는 요인이며, 고혈압과 알츠하이머병은 공통된 발병기전이 있는 것으로 알려져 있다.
하지만 기존 전장유전체 연관분석*에서는 두 질환과 관련된 유전요인을 개별적으로 다뤄왔기 때문에, 고혈압과 알츠하이머병의 발병기전 모두에 영향을 미치는 다면발현 유전자에 대한 연구는 상대적으로 미비했다.
* 전장유전체 연관분석(genome-wide association study, GWAS): 질환과 약물 반응성에 대한 유전변이의 연관성을 연구하는 기법.
이번 연구는 미국 알츠하이머병 유전학 컨소시엄(ADGC)에 속한 알츠하이머병 환자군 코호트와 여러 전향적 코호트의 유전체 데이터를 분석했다. 그 결과 수축기혈압, 이완기혈압, 평균혈압, 맥박압 등 다양한 혈압 지표와 집행기능, 언어, 기억 등 인지기능 변화 사이에 공통으로 존재하는 여러 생물학적 경로를 확인했다.
또한 연구팀은 기존에 알려진 APOE 등 알츠하이머병 유발 유전자 외에도 ADAMTS3, RTN4, JPH2 등 11개의 새로운 유전자를 밝혀냈고, 이 중 6개 유전자는 알츠하이머병 환자군과 대조군의 뇌 조직에서 다르게 발현되는 것으로 나타났다.
약학부 강문일 교수는 "이번 연구에서 확인한 다면발현 유전자와 혈압 및 인지기능 변화의 공통 생물학적 경로는 고혈압, 면역반응, 알츠하이머병의 핵심 병리 단백질인 아밀로이드 베타와 타우의 생성 기전을 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 것"이라며 "나아가 알츠하이머병과 알츠하이머병에 의한 치매의 발병 기전을 밝히는 데도 도움이 될 것으로 기대한다"고 밝혔다.
이번 연구는 미국 알츠하이머협회 공식 학술지 '알츠하이머스 앤 디멘시아'(Alzheimer's & Dementia)(IF=11.1, JCR 상위 1.9%)에 게재됐다. 논문 바로가기↗
논문명: Genome-wide pleiotropy analysis of longitudinal blood pressure and harmonized cognitive performance measures